[速览]第二节 中央轴空病

中央轴空病（central core disease，CCD），1956年由Shy和Magee首次报道，多为常染色体显性遗传，部分病例为常染色体隐性遗传，致病基因RYR1位于19q13.1，编码斯里兰卡肉桂碱受体1（ryanodine receptor。中央轴空现象无特异性，也可见于神经源性肌病及慢性病程的肌营养不良等，需与靶状纤维鉴别，后者不着色区域边缘呈深染，且中央轴空现象贯穿肌纤维全长存在，而靶状纤维仅存在于肌纤维数十至数百微米的范围内，两种病理现象可合并存在（图2-5-。NADH-TR、COX、S ......