[诊断]第六章 短肢短躯干侏儒

假性软骨发育不全，又名假性软骨发育不全性结构不良、脊椎骨骺结构不良（假性软骨形成障碍型），为罕见的软骨发育障碍性疾病，系常染色体显性及隐性遗传。病理上未钙化的软骨高度增殖堆积，组织学研究发病与软骨内的蛋白聚糖异常有关。临床特点表现为出生时正常，2～3岁后发病。身材矮小，属短肢为主的短肢短躯干侏儒。不对称性短肢畸形，下肢弯曲、四肢关节肿大、步态不稳、活动受限。与软骨发育不全的不同之处为头面部正常。E、F .髂骨翼部外展，体部短，坐骨大切迹变小，双侧股骨、胫腓骨增粗变短，干骺端增宽，边缘唇样突出。长管骨干骺端 ......