[速览]第十二章 代谢性疾病

有机酸是氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸，有机酸代谢障碍是由于某种酶的缺乏，导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积，又称“有机酸血症”或“有机酸尿症”。部分患者可以呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、昏迷等形式急性起病，部分患者则表现为进行性神经系统损害，如不能及时、正确治疗，病死率很高，存活者多遗留严重智力残疾。近年来，从原因不明的智力低下、神经变性性疾病患者中各国均陆续发现了许多患者。因此，本组疾患受到了神经内科领域的广泛重视，被称为“脑性有机酸血症（cerebral organic acidemia） ......