[速览]第二节 四氢生物蝶呤缺乏症

四氢生物蝶呤缺乏症（ tetrahydrobiopterin deficiency ， BH4 D ）缺乏症为常染色体隐性遗传病，因其合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷导致一些芳香族氨基酸代谢障碍，影响脑内神经递质合成，患儿出现严重的神经系统损害症状体征和智能障碍。常见的BH4缺乏症包括6 -丙酮酰四氢蝶呤合成酶（ 6 - pyruvoyl tetrahydropterin synthase ， PTPS ）缺乏症及二氢蝶啶还原酶（ dihydropteridine reductase ， DHPR ）缺 ......