[文献资料]三、中国新生儿疾病筛查发展史

美国及欧洲与日本等发达国家新生儿疾病筛查的发展促进了中国的新生儿疾病筛查。2003年始用MS-MS技术开展新生儿遗传代谢病筛查， 2005年以来筛查16种遗传代谢病的总发病率为1 / 4342 ，其中氨基酸代谢障碍发病率为1 / 7983 。高苯丙氨酸血症发病率为1 / 11 511 ，瓜氨酸血症发病率为1 / 90 000 ，枫糖尿症发病率为1 / 99 000 ，有机酸血症发病率为1 / 16 229 ，原发性肉碱缺乏症发病率为1 / 38 076 ，短链酰基辅酶A缺乏症发病率为1 / 90 000 ......