疾病是机体在一定病因的损害作用下,因机体自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程。现代医学认为复杂疾病是由内因和外因共同作用的结果。内因主要是遗传物质的变异,包括染色体异常、基因突变、单核苷酸多态的插入缺失变异、拷贝数变异、DNA修饰和核小体修饰等,这些遗传变异可能直接导致机体功能先天异常,或使机体对外界刺激的敏感性发生变化等。随着现代分子生物学和医学研究的不断发展,尤其是人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)的完成和国际人类基因组单体型图计划(Human Haplotype Ma ......