染色体病( chromosomal disorder )是一组由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病统称,其常存在机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍,故又称之为染色体畸变综合征( chromosomal aberration syndrome ) 。染色体病分为常染色体病和性染色体病两大类,其中常染色体病常见的有21 -三体综合征、 18 -三体综合征、 5p -综合征等。绝大部分患儿都有不同程度的智力低下,嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智力低下较轻,智商一般在25 ~ ......