[文献资料]第六章　心肌肥厚的遗传药理学

心肌肥厚是心脏对大量生理和病理刺激的常见反应。除了病因，其反应的强度和性质受遗传和非遗传因素影响。单基因突变是肥厚型心肌病（ hypertrophic cardiomyopathy ， HCM ）的基础，但HCM的表型表达存在显著变化。心肌肥厚是各种孟德尔式和非孟德尔式遗传性疾病的一种普遍特征，包括三核苷酸重复综合征、 Noonan和Leopard综合征、遗传代谢性疾病、线粒体肌病。无论病因如何，心肌肥厚是一种复杂的表型，它是遗传、后天及非遗传因素综合作用的结果，是常见的心脏疾病表型。NDUFB10和HS ......