[诊断]二、2型多发性内分泌肿瘤的临床分子诊断

2型多发性内分泌肿瘤（MEN2）是多发性内分泌肿瘤的一种亚型，患者出现以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的临床症候群。MEN2基因突变主要是杂合性突变和失义突变，这些突变发生在RET外显子.MEN2综合征家族的突变主要是已知的失义突变，少数患者的RET基因突变是多态性改变。HSCR的RET突变包含失义突变、框移、插入、缺失、无义和片段位点突变，它突变为功能缺失性突变，与MEN2的功能获取性突变不同。通过RET基因的突变位置和涉及的外显子，临床医生可以对患者提出甲状腺治疗的建议，即建议患者进行 ......