[速览]（四）临床表型与基因型分型

SCAs具有高度的临床和遗传异质性，其临床表型与基因型分型详见表301与表302。常见症状、体征为共济失调、构音困难、眼球震颤,还可表现为肌张力障碍、腱反射亢进、病理征阳性等。多具有遗传早现现象(anticipation),即在同一SCA家系中，发病年龄逐代提前，症状逐代加重，疾病基因内三核苷酸（如CAG）重复扩增数目逐代增加。某些特征性的表现对诊断是非常有价值的，如SCA1以腱反射亢进，快速扫视振幅增高，运动诱发电。SCA4以伴有感觉性神经病的单纯性小脑性共济失调为特征。SCA14的特点为早期发病的肌阵 ......