严重PEO,包括KSS的单一大的mtDNA缺失和表现为进行性眼外肌麻痹加近端肌肉病(Silvestri,1996,Degoul,1998)的一组疾病。发病年龄平均35岁,出现双侧眼睑下垂、进行性眼外肌麻痹、肢体肌肉无力和痛性痉挛,偶尔出现精神疾病,如抑郁症和逃避人格,一些病人出现白内障、伴随共济失调或酮症酸中毒。发病年龄在20~30岁,出现双侧眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹,肌无力还表现为吞咽困难、构音障碍、面肌无力、肢体近端肌无力或呼吸肌无力。出现进行性眼外肌麻痹伴随构音障碍、发音困难、肢体无力和易疲劳,查 ......