[病理生理]一、神经系统线粒体疾病

线粒体能量输出缺陷可导致一组人类疾病的发生，而神经系统症状是线粒体疾病最常见的临床表现。然而，目前还缺少更多的手段确定导致线粒体疾病发生的责任基因的异常，也存在着生物化学、形态学等检测方法的不足，从而使神经系统线粒体疾病的诊断比较困难。神经系统线粒体疾病的诊断首先依赖于仔细地临床评价，一些实验室的检测有助于线粒体疾病的诊断：①血浆乳酸水平的检测：乳酸水平的增高应可疑线粒体疾病的可能。线粒体疾病的诊断有赖于临床症状的识别、相关生物化学检测、组织病理学检查，特别是基因学方法等的综合指标加以诊断。 ......