[病因学]第六节 医学遗传学的研究方法

医学遗传学的研究目的是了解基因变异与人类疾病的关系。根据先天性白内障的遗传特点，围绕病因学的研究，为了确定是否有遗传因素的参与，这里主要介绍一些常用的方法。对晶状体进行蛋白质组学的研究，有利于阐释重要蛋白的结构与功能及晶状体的发育与分化机制，对遗传性白内障进行研究，通过对正常晶状体与病理状态下蛋白质组中的差异蛋白，如分子量的变化、表达水平高低、等电点等分析研究，可以阐释突变蛋白与野生型蛋白之间的诸多差异。针对人类白内障潜伏期长，病因复杂，病程缓慢，表型多样的特点。总之，对单基因病的遗传因素进行研究时，上述 ......