在决定治疗前,明确诊断是十分重要的。明确诊断后还要:①区分AA是获得性还是先天性。是否存在异常克隆及异常克隆的数量.大多数AA的诊断并不困难,但其他疾病也可表现为全血细胞减少和骨髓增生减低,类似于AA,主要是低增生性MDS。正确诊断首先要仔细询问家族史,是否有类似疾病成员和血液系统疾病甚至血细胞数量异常的成员。30%的Fanconi贫血患者不伴有身体畸形,临床表现呈多样化,导致在患者成年后才明确诊断。所有患者均应监测异常染色体克隆,至少10%MDS或A ML患者在没有形态异常前,存在异常克隆。这些简单但实 ......