[诊断]第四节 抗维生素D佝偻病

抗维生素D佝偻病（vitamin D resistant rickets），又称X连低磷酸盐血症、低磷酸盐性佝偻病或家族性抗维生素D佝偻病，对一般治疗剂量的维生素D无反应，为X连显性遗传。特征性改变为血磷酸盐低下，源于肾小管对磷酸盐重吸收障碍，尿磷增多、血磷下降，血钙基本正常。临床1～1岁半发病，下肢开始负重后发现O形腿或X形腿，较少出现串珠肋和郝氏沟，较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，牙质较差，易脱落且不易再生，男性远较女性严重。营养性佝偻病生后6个月发病，方颅、串珠肋、手镯表现特征，累及全身骨骼，与 ......