[速览]【Fabry病】

Fabry病由Fabry和Anderson于1898年首次发现，又称为α -半乳糖苷酶A缺陷症、弥漫性体血管角质瘤、 Anderson-Fabry综合征、 Sweeley-klionsky综合征等。本病是α -半乳糖苷酶A缺陷引起的X性连锁隐性遗传病。半乳糖苷酶A(α-gal-actosidase A)基因存在于X染色体长臂,功能是将神经酰胺-三己糖苷（ ceramide trihexoside ， CTH ）的终端半乳糖基因分解掉。Fabry病的病理特征是大量神经酰胺-三己糖苷与糖鞘脂沉积于血管的内皮、 ......