嘧啶5 ′ -核苷酸酶( pyrimidine 5 ′ - nucleotidase , P5 ′ N )专一作用于嘧啶与单核苷酸的磷酸酯键,维持细胞内核糖体、 RNA及游离核苷酸的代谢平衡。实验室检查指标中,外周血网织红细胞增高,血涂片上出现大量嗜碱性点彩红细胞。尽管如此, P5 ′ N缺乏症的临床表现和血液学特征仍不显著,诊断最终还是依赖于红细胞内P5 ′ N酶活性的减低与高浓度嘧啶核苷酸的蓄积。红细胞P5 ′ N活性测定有多种方法,按测定催化反应生成物的不同分为两类,为无机磷测定法和嘧啶核苷测定法。 ......