[速览]第3节　肝豆状核变性

肝豆状核变性( hepatolenticulardegeneration )又称Wilson病， 1912年由英国Wilson首先报告.1993年Bull 、 Tanzi和Yamaguchi等分别确认并克隆了致病基因ATP7B 。Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍所引起的全身性疾病，临床上主要有肝脏损害、神经精神症状与角膜色素环等表现。肝脏病变常先于中枢神经系统损害，约半数患者在锥体外系症状出现前曾有黄疸或肝脏肿大。锌盐治疗Wilson病安全有效，可长期服用，亦可用于无临床症状的Wilson患者、 ......