[病因学]第二节　氨基酸代谢病

高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia ， HPA ）是最常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，血苯丙氨酸（ phenylalanine ， Phe ）浓度＞ 120 μ mol/L ，血Phe与酪氨酸（ tyrosine ， Tyr ）比值（ Phe/Tyr ） ＞ 2.0统称为HPA 。对诊断为HPA的患儿，排除了BH4缺乏症后，诊断为PAH缺乏症，包括苯丙酮尿症（ phenylketonuria ， PKU ）及轻度HPA 。HPA是我国1981年最早开展新生儿筛查项目之一，其 ......