[辅助检查]第五节　检验项目的选择与应用

值得注意的是，用于出生前（或产前）诊断或筛选的方法包括羊膜穿刺染色体检查、无创性产前基因检测和传统的21三体征筛查（也称唐氏筛查）等，这些方法针对不同的对象，而且各有利弊，应根据实际情况加以选择（表9 - 16-3 ） 。在基因突变分析中，根据所检出基因的不同可分为已知基因、已知突变的分析和已知基因、未知突变的分析。对未知基因、未知突变的检测方法包括用于定位单基因病致病基因的全外显子组测序技术（ whole-exome sequencing ， WES ）和全基因组测序（ whole genome seq ......