（九）成纤维细胞生长因子受体3基因

成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growthfactor3，FGFR3）基因是软骨发育不全（Achondroplasia，ACH）的致病基因，1994年，研究人员通过连锁分析，将ACH的致病基因定位于4p16.3。几乎同时，FGFR3跨膜区基因第1138位核苷酸的突变，被发现是ACH发病的原因。FGFR3基因突变不仅没有使FGFR3基因功能减弱，反而能激活FGFR3基因的功能，使其下游转录活化蛋白（signal transducer and activator of transcripti ......