[速览]8. LQT8：L型钙通道基因突变引起Timothy综合征（TS）（OMIM：601005）

该病最初由德国莱比锡大学Reichenbach等于1992年在《德国儿科实用杂志》报道，又称为“心-手综合征”（the heart-hand syndrome）（但应与Holt-Oram综合征的心-手综合征相区别，二者同名但不同病，详细请看本书第二篇第三章第四节）。由于G406R突变几乎使钙通道失活动力学消失，钙通道阻滞剂是否能阻滞G406R突变钙通道是必须要回答的临床问题。尽管尼索地平半数抑制浓度（阻断50%钙电流的药物浓度）在G406R钙通道要比野生型钙通道高4倍（267 ± 5nmol/L vs 7 ......