成骨不全(osteogenesis imperfecta)亦称脆骨症,是一种累及骨、皮肤、巩膜、内耳、韧带、肌腱、筋膜、牙齿等全身性结缔组织的疾病。根据疾病的严重程度可分为两种类型:1 .早发型成骨不全。在严重成骨不全病例中长骨干骺端或骨骺内可见多发扇贝形(scalloped)透亮区伴硬化的边缘。约40%成骨不全发生脊柱后侧凸,它发生早(常小于5岁),常不呈“ S ”形的代偿性形态。成骨不全常需与虐儿综合征、佝偻病、磷酸酶过少症、特发性青少年骨质疏松和Cushing综合征等相鉴别。C .胸片正位示锁骨发育 ......