[生理学]【Liddle综合征】

Liddle综合征又名遗传性假性醛固酮增多症，1964年由Liddle首先报道一例。在正常情况下，阿米洛利（amiloride）敏感性上皮细胞Na通道（epithelial Na ＋ channel，ENaC）控制着肾单位远端肾小管的Na ＋重吸收，并受醛固酮的调节，ENaC的基因表达产物为一种异多聚体（heteromultimer），由α、β和γ三个亚基组成。患者因长期低血钾引起肾小管细胞空泡变性，易并发肾盂肾炎，肾小管浓缩功能减退，导致多尿、烦渴和多饮。最近有研究表明阿米洛利可以治疗与ENaC β亚基 ......