受精后第4周神经管闭合障碍所导致的缺陷称神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)。神经管尾端闭合障碍导致脊柱裂(spina bifida)畸形。临床上常因颅部异常导致异常胎先露。近20年由于B型超声的普及应用及孕期保健工作的加强,已使多数NTDs患儿尤其是无脑儿在孕中期得到诊断并处理。但NTDs仍是世界范围内紧次于先天性心脏病居于第二高发地位的先天畸形,发病率在1.4‰~2.0‰之间,我国出生缺陷监测证实NTDs居我国出生缺陷(birth defect,BD)之首,全国平均发病率为2 ......