[辅助检查]二、染色体分析的方法

临床细胞遗传学的历史是伴随着一系列识别染色体方法的技术进步发展的。在2002年，Schouten等开发了一项称为多重连接依赖的探针扩增（multiplex ligation‐dependent probe amplification，MLPA）的实验方法，它是基于PCR反应来检测基因组DNA的拷贝数异常。基本方法简述如下：每一个MLPA探针由两个部分组成，一部分是短的、合成的寡核苷酸链，包含3 ’端21～30个核苷酸组成的靶特异序列和5 ’端的19个核苷酸组成的探针共同PCR引物序列。MLPA方法简单、高 ......