[文献资料]（三） 常染色体隐性遗传病

人类有很多正常的性状符合常染色体隐性遗传的特征，例如单眼皮、卷发、蓝色瞳孔等。很多疾病的遗传方式也属于常染色体隐性遗传。典型病例:白化病是一种常染色体隐性遗传病，常发生于近亲结婚的人群中。常见的常染色体隐性遗传病列于表12-3 。由此可见，临床获得的常染色体隐性遗传病的发病率数据存在选择偏倚。因此在计算常染色体隐性遗传病的患者同胞发病比例时，必须进行校正。如果按照以上公式进行校正， C = 3 / 12 = 0.25 ，校正结果表明苯丙酮尿症患者同胞发病比例符合常染色体隐性遗传病的比例，即1 / 4 。那 ......