[病因学]二、特发性长QT综合征的遗传基础

如前所述，90年代以来，对特发性长QT综合征的遗传基础研究有了突破，表现在以下几个方面：既往的研究认为Jevell和Lange － Nielson综合征为常染色体隐性遗传，而且由于其家系中患病的兄弟，姐妹间染色体变化不一致，加之例数较少的原因，对基因缺陷远不清楚。而近来的研究表明，它是由KvLQT1基因新的变异所致，其心脏离子通道异常和QT间期延长呈常染色体显性遗传，而听力障碍呈常染色体隐性遗传。表现为严重的长QT综合征。6.LQT6基因异常位于21号染色体，其异常基因为KC‐NE2，基因产物为可传导Ⅰ ......