[病因学]第二节 遗传性皮肤病分子生物学研究

随着医学分子生物学的发展，对一些遗传性皮肤病的分子发病机制和分子诊断的研究已取得较大进展，基本阐明了如先天性大疱性表皮松解症、表皮松解性角化过度症、神经纤维瘤病、着色性干皮病、结节性硬化症、毛囊角化病、慢性家族性良性天。疱疮等疾病的分子发病机制，部分相关基因已被克隆鉴定。其他一些疾病如家族性寒冷性荨麻疹、家族性毛发上皮瘤等相关基因正在定位研究，对部分遗传性皮肤病的基因诊断和产前诊断方法正在积极探索中。由于篇幅所限，本文对先天性大疱性表皮松解症的分子生物学研究进展作一较详细介绍，对其他一些遗传性皮肤病仅作一 ......