[病因学]第176节　Bartter综合征与Gitelman综合征

Bartter综合征又称为先天性醛固酮增多症、血管紧张素反应缺乏症、肾小球旁器增生症、肾小球旁器细胞瘤、弥漫性肾小球旁细胞增生症、先天性低钾血症等，属于肾远曲小管和集合管离子通道病，其特征是肾小管Henle袢升支粗段盐的转运显著减少或缺乏。患者表现为肾脏盐丢失、低血压与代谢性碱中毒，高尿钙和肾结石的风险增加。Gitelman综合征是Bartter综合征的特殊类型，为常染色体隐性遗传性疾病（低尿钙或低血镁性Bartter综合征） 。据Abdel-al报道，先天性Bartter综合征的发病率约1.7 / 10 ......