有以下情况之一种或数种者,应作染色体检查:①家庭成员中出现多个先天畸形患者。②有可疑21三体或其他染色体畸变的孩子和双亲。④有明显体态或精神异常、智能严重落后。⑧恶性血液病与肿瘤。⑨皮肤纹理异常,如通贯手。关于染色体畸变综合征的临床改变请参看“染色体畸变和先天畸形”节。其他也可用肌电图、心电图、超声波、红外线热像、微量元素测定、组织活检等方法进行辅助诊断,视病情而定。 ......