[概述]第四节　Alport综合征

Alport综合征（ Alport syndrome ， AS ）是一种以进行性肾功能减退和肾小球基底膜（ GBM ）结构异常伴神经性耳聋和眼病为临床特征的遗传性肾病，又称眼－耳－肾综合征，是遗传性肾炎中最常见的一种。1875年由DicRinson首先在一个3代血尿家族史中报道。1902年Guthrie报道在1个家族中多人出现血尿。1927年Alport描述除血尿外，患者尚有听力障碍，男性较女性易发生肾衰竭，从而确立了本病的诊断。肾炎、耳聋、巨血小板减少症:为基因MYH9突变致病，可有肾炎、耳聋，但突出表 ......