[病理生理]四、CYP17A缺陷症

患者一般无肾上腺皮质功能减退表现。DOC过度分泌可引起钠潴留、血容量增加和高血压，抑制PRA，使球状带ALD的分泌极度减少。CYP17A缺陷症患者多数有高血压，如长期未予治疗，高血压可呈进行性发展，并可伴有低血钾和碱中毒等表现。男性患者多表现为假两性畸形，外生殖器为幼稚女性型，有盲端阴道，而内生殖器为男性型，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中，显微镜下可见睾丸间质细胞（Leydig cell）增生。18‐羟皮质酮／ALD比值增高具有较大的诊断意义。 ......