[辅助检查]【实验室检查与特殊检查】

4, 5‐二甲基‐3羟‐2 ［ 5H ］‐呋喃酮.测定支链氨基酸（包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸和别异亮氨酸）从尿中排出的相应酮酸［即2‐酮酸‐4‐甲基‐2酮戊酸（2‐oxo acid 4‐methyl‐2‐oxopentenoate。结果：所有7例典型型和9例变异型本病患者血浆别异亮氨酸浓度均大于5 μ mol／L，而其他病人与健康对照组均明显低于此值，作者建议血浆别异亮氨酸浓度以5 μ mol／L作为正常与异常的分界线。本病患者在禁食状态非支链氨基酸由于氨基酸氧化速率比蛋白质裂解速率大，支链氨基酸由于特 ......