[速览]七、脑肝肾综合征

脑肝肾综合征（cerebro‐hepato‐renal syndrome）又名Zell weger综合征，为常染色体隐性遗传，属过氧物酶体病，是过氧物酶体功能缺陷和多种先天畸形、胆汁淤积同时组成的综合征。常合并有角膜混浊、青光眼、白内障或眼球震颤、色素性视网膜炎和视神经发育不良，视力严重受损。主要依据在新生儿期出现的典型的临床表现，以颅面畸形为主的多发畸形，肝大和黄疸，婴儿期明显的精神运动发育迟缓。通过检测羊膜或绒毛膜成纤维细胞内的极长链脂肪酸、缩醛磷脂的含量及过氧化物酶内过氧化氢酶活性的测定，可准确地作 ......