[诊断]【诊断】

询问孕周、出生体重、头发及皮肤颜色改变、智能发育、神经系统、精神心理行为等表现。四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验:用于BH4缺乏症的辅助诊断及BH4反应性PKU/HPA的诊断，需留取尿蝶呤标本后进行。2 ） 2天BH4负荷试验：对诊断为PAH缺乏导致的PKU / HPA ，可通过此试验进行BH4反应性PKU/HPA的诊断。由于新生儿期无明显的临床症状，故对所有新生儿筛查诊断的HPA均进行尿蝶呤谱分析、 DHPR活性测定，必要时联合BH4负荷试验进行各型BH4缺乏症的鉴别诊断（详见第九章第二节中BH4缺乏症） ......