[概述]【GSD分型】

GSD因为糖原合成和分解过程中所需的酶基因突变，其表达的相应酶活性完全丧失或明显减低，引起糖原贮备减少或糖原在细胞中堆积而致病。酶基因突变包括点突变、缺失、插入和剪接突变，其中以点突变最常见。此酶活性受α和β亚基中的特异性残基的磷酸化的调节，钙则通过δ亚基来调节酶的活性，亚基则具有催化活性。有些类型的GSD由于缺陷酶由多种亚基或异构酶组成，因此可有多种亚型，型病例最少。 ......