三、拷贝数目差异分型

拷贝数目差异（copy number variation，CNV）指不同个体的基因组存在拷贝数目差异的DNA序列。该序列片段长度大小从千到兆个碱基不等。基因组的重排（如缺失、重复、倒位、易位）就可造成CNV。基因组上特异位点的组成性缺失或重复往往与新生儿发育异常有关，导致类似21三体综合征的发生。CNV的检测目前已经成为了评估发育迟缓儿童的检测指标，同时运用于儿童多发性先天异常和自闭症的临床诊断。CNV还可导致剂量敏感性基因在体内表达的过量或缺乏，因而与很多人类的复杂行为性状有关。CNV分型方法主要有核型 ......