[速览]第九节 Fabry 病

Fabry病也有称为弥漫性躯体血管角化瘤，是因α‐半乳糖苷酶A异常，导致三聚己糖神经酰胺（一种糖神经鞘脂）在肾脏、血管壁和神经系统等组织、器官中堆积的遗传性疾病。Fabry病比较罕见，发生率约为1／40 000。但由于实践中往往并未考虑到Fabry病的可能，因而通常所描述的Fabry病的组织病理变化，病理标本多是经常规处理方法所获得的。目前尚无治疗该病的有效方法,而某些减少血浆中三聚己糖神经酰胺、或提高α‐半乳糖苷酶水平的尝试均无效，输入白细胞或血小板，血浆置换等，均未能改善Fabry病的生化缺陷。在肾脏 ......