[速览]第二节 Rett 综合征

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，由Andreas Rett于1966年首先报道。其临床特点为多数系女孩患病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。迄今对本病的病因、遗传方式及发病机制等仍在积极探索之中。至1996年，共诊断及随访Rett综合征31名，其中女孩30例，男孩1例，均有典型临床表现。Lewis等对患儿线粒体DNA上编码22个tRNA的基因进行检测，发现一名患儿编码tRNAser－ tRNAasp及tRNAThr－ tRNApro的区域线粒体DNA异常，2 ......