婴儿期起病,掌跖皮肤角化,弥漫性增厚,呈进行性瘤样改变。部分指、趾中部出现环形缩窄沟,进而导致自发性断指、趾而致残。疼痛、走路困难。又称:残害性皮肤角化病、残毁性遗传性角化病、断肢性掌跖角化病、先天性耳聋伴皮肤角质层肥厚和指趾缩窄。掌、跖皮肤残毁性角化。高频性耳聋,手、足背部皮肤有海星样角化,肘、膝皮肤线状角化,有指节垫。预后与防治:预后不良,应加强婚、育的优生指导。外用15%尿素霜、0.1%维甲酸酯或5%硫磺水杨酸脂涂抹,可减轻皲裂和疼痛。 ......