[病因学]图14‐111,14‐112 轴后性肢端、面部骨发育不良(postaxial accrof acial dysostosis,MI M 263750)
又称:Miller综合征、轴后的面骨发育不良综合征、Genee‐Wiedemann综合征。主征:颧骨发育不良,眼睑外翻,小下颌,腭裂,耳郭发育不良呈杯形。四肢畸形,桡、尺骨发育不良,轴后肢体变短,第5指(趾)缺如。Nager肢端面骨发育异常(MI M 154400,桡骨缺如,拇指发育不良)。预后与防治:一般预后较好,需要时可做美容手术,配戴助听器以改善听力。四肢畸形,第3指缺如。 ......