[速览]第三章 染色体疾病

21‐三体综合征又称Down综合征（DS），亦称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变，占小儿染色体病的70%～80%。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG及AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群 ......