[临床表现]【临床表现】

本病临床分为四型，其共同特征为：①属常染色体显性遗传，纯合子与杂合子均有临床症状。虽有先天性酶缺陷,但一般均在青壮年期发病。急性症状常由外因诱发,特别是巴比妥盐、磺胺类、雌激素、口服避孕药、氯喹、氯霉素、灰黄霉素等药物与饮酒。急性发作期尿内ALA与PBG排泄量及肝细胞内ALA合成酶活性均增加。急性发作时有特异的三联征，包括急性腹痛、神经精神症状与棕红色尿。尿中ALA、PBG、尿卟啉、粪卟啉与原卟啉排出均增加，同时粪中粪卟啉、原卟啉亦增加，临床表现可同时有皮肤损害及腹痛与神经症状。除尿中ALA与PBG排出及 ......