[诊断]【诊断】

强调早期诊断。明确病因诊断必须通过详细询问病史、临床表现、体格检查和完善的辅助检查。不良性发育史:在胚胎期是否已可见外生殖器发育异常，出生后外生殖器的发育情况。XX核型者宜采用Prader分期，即分为Ⅰ期（女性表型伴阴蒂肥大） ～ Ⅴ期（男性表型伴尿道下裂） ， XY核型者则推荐采用外生殖器男性化得分法（ ESA ）描述男性化程度（正常男性外生殖器为12分，男性化程度越低得分越低） （图5 -.分子遗传学检查:有很多候选基因，包括SRY 、 SOX9 、 SF1 、 WT1 、 DAX-1 、 W NT4 ......