[概述]二、先天性白内障

即使现代人类遗传学在人类遗传疾病的特性研究有了大的进展，但有关发育过程的研究仍仅局限于动物模型。小鼠具有与哺乳动物相似的基因特点，为良好的动物模型。研究发现，晶体早期受到编码转录因子的基因影响，如Pax6，Pitx3，Maf或Sox。如果晶体成熟，晶体膜突变（aquaporins／Mip，Lim‐2或connexins）或晶体纤维细胞的结构蛋白（crystallin）的影响更为重要。从遗传学角度看，很明显白内障致病突变不是随机分布的。24）：Pax6基因是眼部发育的中心基因之一，位于小鼠第二染色体，有25 ......