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[病因学]四、CYP17A缺陷症

CYP17A缺陷极少见，属常染色体隐性遗传性疾病，由编码该酶的CYP17基因突变而引起。编码CYP17的基因为单拷贝基因，位于第10号染色体长臂（10q24～。目前已发现CYP17的15种基因突变类型［ 2 ］。但该症患者一般没有肾上腺皮质功能减退的表现，因为该酶缺陷时皮质酮分泌大量增加，而皮质酮本身具有一定程度的GC活性。 ......

——《内分泌学(上、下册)》
书名：《内分泌学(上、下册)》
栏目：内分泌学(上、下册) > 第二篇 内分泌疾病 > 第五章 肾上腺疾病 > 第九节 先天性肾上腺皮质增生症 > 【病因与发病机制】
作者：廖二元 莫朝晖
参编：刘石平，许樟荣，文格波，罗湘杭，戴如春
页码：844-845
版本：2
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2007-08-01
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