[速览]三、假性甲状旁腺功能减退症

Albright hereditary osteodystro phy，A HO）是由于PT H受体腺苷环化酶信号系统Gs（α）的基因缺陷所致的临床症状似甲旁减的一组综合征。患者有低钙血症、PT H抵抗，即PT H受体对内、外源性PT H均无反应。根据临床和生化，可分为Ⅰ型和Ⅱ型。其他内分泌异常有：①性早熟：属非GnRH依赖性性早熟，仅见于男孩，是Gs蛋白的温度敏感性变异的结果，即正常体温37℃时，Gs被降解，导致甲旁减。其变异的GNAS1遗传自父亲，由于父源性基因印迹的特点，此变异就只选择性发生在某些细 ......