[治疗]第五节 脂质代谢紊乱

家族性高胆固醇血症Ⅱ型（familial hypercholesterolemia type Ⅱ，FH type Ⅱ）是常染色体隐性遗传疾病，其特征是血清低密度脂蛋白（LDL）胆固醇增高，临床主要表现为早期动脉硬化、多发性黄色瘤和左心室流出道梗阻。多数病人在20～30岁时就会发生心肌梗死，由于低密度脂蛋白（low density lipoprotein，LDL）受体基因缺陷，不能表达或本身结构异常不能结合LDL，纯合子病人血清中LDL和总胆固醇增高可达700～1000mg/dl。此类病例对胆汁抑制剂和他汀 ......