[文献资料]第四节　已明确定义的免疫缺陷综合征

当前，随着原发性免疫缺陷病的深入研究，对其疾病的发生发展机制取得更明确的认识。已明确定义的免疫缺陷综合征主要包括湿疹-血小板减少伴免疫缺陷、共济失调-毛细血管扩张综合征和高IgE综合征。自然状态下， WASP蛋白以其C端的VCA区和蛋白核心疏水区相结合，形成“发夹状”的分子结构而使该蛋白处于“自我抑制”状态，此GTP-cdc42以更高的亲和力结合至核心区的GTP酶结合结构域（ GBD ）后，可解脱VCA与核心区的结合，自我抑制被解除，释放出游离VCA结构域。有关WASP功能测定的研究表明敲除WASP基因， ......